Скрининг в роддоме новорожденных: обнаружение пяти важных заболеваний

Родители сталкиваются с множеством волнений и тревог, когда дожидаются рождения своего малыша. Одной из основных забот является здоровье младенца. В роддоме проводится специальный процесс — скрининг новорожденных, который направлен на выявление определенных заболеваний у младенцев. Педиатры проводят проверку, основываясь на симптомах и анализах малышей. Но какие именно заболевания входят в список обязательных для проверки?

Первое заболевание, которое обязательно проверяется, — это фенилкетонурия. Это наследственное заболевание связано с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. Он накапливается в организме и может вызывать нарушения нервной системы и психическое отставание. Если заболевание выявлено рано, то можно приступить к лечению, которое позволит избежать серьезных последствий.

Второе заболевание, на которое обращают внимание педиатры, — это адреногенитальный синдром. У новорожденных мальчиков это заболевание может привести к необратимым нарушениям полового развития, а у девочек — к нарушению гормонального фона и репродуктивной системы. Раннее выявление позволяет начать своевременное лечение и предотвратить возможные осложнения.

Третье важное заболевание для проверки — галактоземия. Это генетическое нарушение обмена галактозы, сахара, содержащегося в молоке. При этом заболевании детей с первых дней жизни нельзя кормить обычным молоком. Несвоевременное выявление галактоземии может привести к смерти новорожденного или серьезным осложнениям. Поэтому важно провести проверку и начать правильное лечение в случае выявления заболевания.

Четвертое заболевание, на которое обращают внимание, — это целиакия. Это хроническое заболевание кишечника, которое приводит к нарушению усвоения глютена и развивается при наличии генетической предрасположенности. Выполнение скрининга позволяет выявить заболевание и начать своевременное лечение, благодаря которому дети смогут вести полноценную жизнь и не испытывать неприятных симптомов целиакии.

И, наконец, последнее заболевание, которое входит в список обязательных для проверки, — это гипотиреоз. Это заболевание щитовидной железы, которое проявляется снижением функции и приводит к задержке физического и умственного развития. Раннее выявление гипотиреоза позволяет начать лечение и предотвратить возможные осложнения.

Скрининг новорожденных позволяет выявить запущенные заболевания, с которыми малыш мог бы справиться, если бы их выявили и начали лечить рано. Поэтому очень важно провести проверку, чтобы дать младенцу возможность расти и развиваться полноценно.

Что такое скрининг и почему он важен для новорожденных?

Скрининг – это процесс систематического массового обследования наличия определенных заболеваний или состояний у группы людей, не имеющих видимых признаков этих заболеваний. Он выполняется для выявления рисковых факторов и предотвращения возможного развития патологий.

Скрининг для новорожденных – это обязательное медицинское исследование, проводимое в первые дни жизни ребенка с целью выявления ряда наследственных и врожденных заболеваний. Он позволяет оперативно обнаружить опасные состояния и начать лечение на ранних стадиях, что значительно повышает шансы на оздоровление и нормальное развитие ребенка.

Процедура скрининга включает проведение простых тестов и анализов, основанных на измерении концентрации определенных веществ или антигенов в организме ребенка. Обычно это кровь и моча, взятые из пятки новорожденного.

Результаты скрининга могут указывать на наличие риска различных наследственных и генетических заболеваний, таких как фенилкетонурия, гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз. В случае обнаружения подозрительных показателей медицинский персонал проводит дополнительные исследования для точного диагноза и назначения соответствующего лечения.

Скрининг в роддоме является первым шагом к обеспечению оптимального здоровья и благополучия новорожденного ребенка. Он позволяет выявить проблемы на ранних стадиях, когда эффективное лечение может быть наиболее эффективным.

Гипотиреоз

Гипотиреоз — это состояние, когда щитовидная железа не производит достаточно гормонов щитовидной железы. Гипотиреоз может быть врожденным или приобретенным.

У новорожденных, гипотиреоз может проявиться как снижение активности, запаздывание в физическом и психическом развитии, а также проблемы со слухом и зрением. Однако многие дети с гипотиреозом могут выглядеть здоровыми и не иметь явных симптомов.

Для выявления гипотиреоза у новорожденных, проводят скрининг, который включает в себя анализ крови на содержание тиреоидных гормонов. Если результаты скрининга показывают низкий уровень этих гормонов, дополнительные обследования могут быть назначены для подтверждения диагноза.

Если гипотиреоз не лечится, он может привести к серьезным последствиям для здоровья ребенка, таким как задержка в умственном и физическом развитии, проблемы с сердцем, проблемы с пищеварительной системой и другими органами и системами.

Лечение гипотиреоза обычно включает прием синтетических щитовидных гормонов, которые заменяют необходимые гормоны щитовидной железы и позволяют нормализовать работу организма.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия (ФКУ) — наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина.

Фенилаланин является строительным блоком белка, который поступает с пищей. Однако при ФКУ организм не способен правильно превращать фенилаланин в другие необходимые вещества. В результате, уровень фенилаланина в крови увеличивается и может нанести серьезный вред развитию мозга.

Фенилкетонурия может привести к различным проблемам со здоровьем, включая задержку нормального психического развития, проблемы с координацией и движением, проблемы с сердцем и другими органами.

Основным методом скрининга на ФКУ является анализ крови из пятки новорожденного. Если результат теста положительный, проводится дополнительное обследование, которое может подтвердить диагноз.

Лечение ФКУ включает диету с ограничением потребления фенилаланина. Новорожденные с ФКУ должны принимать специальные препараты, которые помогают контролировать уровень фенилаланина в крови и поддерживать нормальное развитие.

Фенилкетонурия является одной из важных причин умственной неполноценности у детей. Однако благодаря своевременному скринингу и лечению, большинство детей с ФКУ могут вести относительно нормальную жизнь и достичь нормального физического и умственного развития.

Муковисцидоз

Муковисцидоз – это наследственное заболевание, которое поражает внешнюю секрецию и множество органов, включая легкие, печень, поджелудочную железу и потовые железы. Оно передается по принципу рецессивного наследования, что означает, что заболеть муковисцидозом может только тот, у кого оба родителя являются носителями гена муковисцидоза.

Симптомы муковисцидоза могут проявиться уже сразу после рождения, хотя некоторые пациенты могут заболеть позже. Однако, чаще всего первые проявления болезни наблюдаются в раннем детстве.

Основные симптомы муковисцидоза:

• Затрудненное дыхание: дети с муковисцидозом часто страдают от хронического кашля, одышки и бронхита. Производимая легкими слизь становится очень вязкой и трудно отхаркивается.
• Проблемы с пищеварением: из-за нарушенной работы поджелудочной железы, дети с муковисцидозом имеют проблемы с усвоением жиров и недостатком железы.
• Высоко соленый пот: из-за особенностей заболевания у детей с муковисцидозом пот становится более соленым по сравнению со здоровыми детьми.
• Задержка в росте: муковисцидоз может привести к отставанию в росте и наборе веса у детей.
• Повреждение печени: в некоторых случаях, муковисцидоз может вызывать у детей желтуху, увеличение печени и другие проблемы с печенью.

Для диагностики муковисцидоза используется специальный тест, который позволяет определить наличие гена муковисцидоза у новорожденных. Ранняя диагностика является очень важной, так как позволяет начать лечение раньше и улучшить прогноз заболевания.

Лечение муковисцидоза является продолжительным и многосторонним процессом, который включает адекватную поддержку дыхательной системы, физическую активность, питание, прием препаратов и регулярные визиты к врачу.

Скрининг на муковисцидоз в роддомах позволяет своевременно выявлять заболевание и начинать лечение, что значительно улучшает прогноз заболевания и качество жизни детей.

Врожденная гиперплазия надпочечников

Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН) – это генетическое заболевание, характеризующееся нарушением работы надпочечников и увеличением их размеров.

Основной причиной ВГН является нарушение работы ферментов, которые участвуют в процессе образования гормонов коры надпочечников. В результате этого образуется неправильное количество гормонов, что приводит к различным нарушениям в организме.

Скрининг на ВГН проводится у всех новорожденных детей. Для этого берется кровь из пуповины ребенка и анализируется на содержание гормонов. Обычно скрининг проводится на 2-4-е сутки после рождения.

У новорожденных с ВГН наблюдаются различные симптомы:

• Высокий уровень мужских гормонов: у девочек может наблюдаться искусственный вид мужского полового органа или его увеличение;
• Соленый вкус в коже: из-за нарушенной работы зеленоватого слоя кожи ребенка она приобретает особый соленый вкус;
• Половое созревание до раннего возраста: у девочек может начаться менструация до 8 лет, у мальчиков – инициация роста волос на лице и теле;
• Преждевременное смещение писечных мошонок: у мальчиков может наблюдаться спонтанное смещение писечных мошонок;
• Нарушение роста и веса: дети с ВГН могут наблюдаться за ростом и весом относительно их сверстников.

Лечение ВГН направлено на нормализацию работы надпочечников и восстановление гормонального баланса. В большинстве случаев назначаются препараты, которые заменяют недостающие гормоны.

Скрининг на врожденную гиперплазию надпочечников является важным шагом в диагностике и предотвращении детской смертности. Ранняя диагностика и лечение ВГН позволяют детям, имеющим это заболевание, вести полноценную и здоровую жизнь.